Prasa
Genetyka dla każdego? 2001,07,05
Mimo,
że niemal codziennie media informują nas o nowych odkryciach w dziedzinie
genetyki to jednak życie przeciętnego Kowalskiego niewiele z tego powodu
się zmienia. Wciąż niezbyt skuteczna i bardzo droga terapia genowa nie
jest powszechnie stosowana. Poza poradniami genetycznymi, które działają
również w Polsce, odwiedzając naszego lekarza nie mamy wielkich szans
na zetknięcie się z najnowszymi zdobyczami tej dziedziny.
Również zagranicą w stosunkowo niewielu ośrodkach przeprowadzana jest
przy użyciu zaawansowanych technik molekularnych diagnostyka w kierunku
chorób dziedzicznych. Dziś istnieje około 400 testów, dzięki którym
można określić, czy dany pacjent jest nosicielem genu odpowiedzialnego
za występowanie lub skłonność do określonej choroby. Najczęstszą dziedziczoną
wraz z genami chorobą genetyczną jest mukowiscydoza. Wskutek mutacji
genu kodującego białko będące na powierzchni komórek, dochodzi do znacznego
zaburzenia gospodarki jonowej. Dzieci cierpią na ciężkie schorzenia
układu oddechowego oraz pokarmowego.
Wszystko wskazuje na to, że już w sierpniu w Stanach Zjednoczonych planująca
dziecko para prosto z ulicy będzie mogła wybrać się do lekarza położnika
i poprosić o wykonanie testów genetycznych w kierunku właśnie tej choroby.
Podczas konferencji BIO 2001 w San Diego przedstawiono test sprawdzający,
czy przyszli rodzice są nosicielami którejś z 24 mutacji odpowiedzialnych
za rozwój mukowiscydozy.
Do tej pory badania wykrywające ewentualne mutacje zarezerwowane były
dla osób, które w jakiś sposób podejrzane były o ich nosicielstwo np.
wśród bliskiej rodziny były przypadki choroby. Według wielu specjalistów
jest to znaczący moment dla rozwoju diagnostyki schorzeń genetycznych,
pomimo że wciąż często nie wiemy, co z tak wykrytymi chorobami robić.Wiadomość
zamieszczona dzięki współpracy z serwisem www.zdrowie.wp.pl
góra
